1. Allo scopo di garantire prestazioni appropriate e omogenee sull'intero territorio nazionale, le diagnosi di malattia rara sono effettuate dai presìdi regionali della Rete di cui all'articolo 3, comma 1, lettera h), sulla base dei protocolli diagnostici elaborati ai sensi del medesimo comma 1, lettera i), numero 1).
      2. L'attività diagnostica dei presìdi regionali di cui al comma 1 è aggiornata in base allo sviluppo delle conoscenze scientifiche al fine di:

          a) ampliare il numero delle malattie rare diagnosticabili;

          b) effettuare diagnosi precoci rispetto all'esordio e all'evoluzione clinica della malattia;

          c) effettuare indagini diagnostiche neonatali allargate, da aggiungere a quelle già obbligatorie per legge, su tutti i nuovi nati sul territorio nazionale, con particolare riguardo alle malattie rare di origine genetica per le quali è disponibile un trattamento di riconosciuta efficacia;

          d) ampliare l'applicabilità delle procedure diagnostiche.

      3. L'aggiornamento delle attività diagnostiche di cui al comma 2 è attuato secondo le modalità definite dal comma l.
      4. I presìdi regionali di cui al comma 1 emettono, sulla base della diagnosi, la relativa certificazione di malattia rara, che ha validità illimitata nel tempo e per tutto il territorio nazionale, e ne danno comunicazione scritta al Centro nazionale per l'inclusione di tali patologie nel Registro nazionale di cui all'articolo 3, comma 1, lettera d).